Riproduzione assistita: Tecniche complementari

Test genetico dei portatori

Il test genetico dei portatori è molto utile prima di rimanere incinta. Infatti, consente di rilevare nei futuri genitori la presenza di geni che potrebbero essere responsabili di malattie genetiche nei propri figli.

Molte persone sono portatrici di malattie genetiche (recessive), portatrici asintomatiche o portatrici sane, ossia che non manifestano la malattia. Di fatto, non sanno di esserlo, ma possono trasmetterle ai loro discendenti. Il problema sorge quando entrambi i componenti della coppia sono portatori della stessa malattia, perché in tal caso il futuro figlio ha un 25% di probabilità di soffrire di questa malattia genetica.

Si calcola che un 3% delle coppie sono portatrici della stessa malattia genetica e che pertanto vi è un alto rischio di trasmetterla ai loro discendenti.

Il test genetico dei portatori di malattie genetiche (qCarrier®) permette di rilevare circa 250 malattie genetiche che hanno un'alta incidenza sulla salute del neonato. Fra queste malattie, vi sono la fibrosi cistica, la sindrome dell'X fragile, le talassemie, il diabete neonatale, l'atrofia muscolare spinale, ecc.

Il test consiste nello studio del DNA eseguito su un campione di sangue dei genitori.

Chi può usufruire del test?

Tutti presentiamo delle mutazioni dei geni, però il test ci consente di vedere se esse riguardano i geni che possono provocare l'apparizione di una malattia genetica nei discendenti. Per cui, il test qCarrier® è consigliato a TUTTE le coppie che cercano una gravidanza, sia spontanea che mediante una tecnica di procreazione assistita.

Schema portatori

Risultato e opzioni riproduttive

Il risultato ottenuto consente alla coppia di prendere una decisione molto più obiettiva e sicura sui futuri discendenti.

Conoscere il rischio di trasmissione ai discendenti di oltre 200 malattie genetiche permette all'equipe medica e ai futuri genitori di decidere quale sia la migliore opzione riproduttiva.

Qualora entrambi i membri della coppia siano portatori della stessa malattia genetica, le possibilità sono:

  • Gravidanza + diagnosi prenatale (amniocentesi, villocentesi, ecc.) durante le prime settimane di gravidanza.
  • Fecondazione in vitro + diagnosi genetica preimpianto. Vengono trasferiti nell'utero solo gli embrioni sani, che non presentano quindi la malattia studiata.
  • Tecniche di procreazione assistita utilizzando ovuli di donatore o sperma di una banca del seme che non siano portatori di questa malattia.

Tecniche compatibili

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